A könyv a ritka betegségekkel foglalkozó sorozat ötödik  (kiadónknál  a negyedik) kötete, mely a szombathelyi Markusovszky Egyetemi Oktatókórház kazuisztikai konferenciáinak tematikusan válogatott anyagából ad egy újabb összeállítást. A könyv felépítésében, méretében és színes kivitelében az előzőekhez hasonló, és mint azok is, orvosok és orvostanhallgatók esetorientált továbbképzését szolgálja. Kötetről kötetre szemtanúi lehetünk annak, hogy az esetbemutatások egyre inkább túllépnek a hagyományos klinikai-patológiai határokon. Jelen kötetben a szerzők a ritka betegségek örökletes tárolási kórképek és tumorok példáján keresztül illusztrálják, hogyan jelenik meg a gyakorlatban a molekuláris diagnosztika valamint az új típusú terápiák folyamatosan bővülő eszköztára.